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高原平原人群基因多態(tài)性及低氧相關(guān)基因的研究
作者：余滿堂，王曉勤，陳秋紅，劉世明，吳天一【摘要】目的本文應(yīng)用基因檢測技術(shù)，了解不同群體基因頻率、基因型頻率及ACE基因特點與低氧調(diào)控基因（HIFG）的關(guān)系。方法采用聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）基因擴增和聚丙烯酰胺凝膠（PAG）電移及基因序列測定技術(shù)，對高原世居藏族、蒙族、漢族和平原世居漢族四個群體血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因（ACE）多態(tài)性的研究。結(jié)果測得基因頻率為高原漢族0.6562、藏族0.6377、蒙族0.6505和平原漢族0.7186，高原三個群體間差異無顯著性，分別與平原比較差異有非常顯著性（P＜0.001），基因型頻率高原漢族為I/I14%、I/D11%、D/D4%，藏族I/I16%、I/D10%、D/D7%，蒙族I/I14%、I/D12%、D/D6%，平原漢族I/I5%、I/D3%、D/D26%。顯示高原三個群體基因型頻率差異較小，這三個群體分別與平原人群比較差異有非常顯著性（P＜0.001）。另外，在Wistar鼠HIF基因序列的490bp位點有ACE基因表達。結(jié)論本研究為進一步研究高原人低氧適應(yīng)的遺傳機制提供了分子生物學(xué)依據(jù)。
【關(guān)鍵詞】藏族；蒙族；漢族；基因多態(tài)性；低氧
Studyofgenepolymorphismandhypoxiarelatedgeneonresidentslivinathighaltitudeandplainarea
【Abstract】ObjectiveThispaperresearchedangiotensinconvertingenzyme（ACE）genepolymorphismofTibetan，Mongolian，HanChineseresidentslivingathighaltitudeandHanChineselivingatplainarea.MethodsApplyingthetechnologyofpolymearsechainreaction（PCR）geneamplificationandpolyacrylamidegel（PAG）electricchargemovementaswellasgenesequencing，aimstounderstandtherelationshipbetweenACEgenefrequency，ACEgenetypefrequencyandACEgenecharacterwithhypoxiainduciblefactorgene（HIFG）.ResultsGenefrequencyis0.6562，0.6377，0.6505and0.7186inHanChinesegroup，Tibetangroup，MongoliangroupathighaltitudeandHanChineseatplainarearespectively；therearenotsignificantdifferencesamongthreehighaltitudegroups，butthereissignificantdifferencerespectivelycomparetoplainarea（P＜0.001）.ThegenetypefrequencyisI/I14%，I/D11%，D/D4%inHtanChinesegroupathighaltitude；I/I16%，I/D10%，D/D7%inTibetangroup，I/I14%，I/D12%，D/D6%inMongoliangroupandI/I5%，I/D3%，D/D26%inHanChinesegroupatplainarea；theresultshowsthatthereisminordifferenceamongthreehighaltitudegroups，butthereissignificant
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