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探討產(chǎn)前超聲檢查對(duì)全前腦診斷及鑒別診斷價(jià)值
產(chǎn)前超聲是目前檢測(cè)胎兒顱腦畸形的重要手段，下面是小編搜集的一篇關(guān)于產(chǎn)前超聲檢查對(duì)全前腦診斷及鑒別診斷價(jià)值探究的論文范文，供大家閱讀借鑒。
全前腦(holoprosencephaly,HPE)又稱前腦無裂畸形,是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性的畸形,盡管發(fā)生率極低,但胎兒預(yù)后極差,故產(chǎn)前診斷就顯得極其重要。我們對(duì)2008年1月~2013年12月我院超聲科診斷的8例HPE胎兒的病歷資料進(jìn)行回顧性分析,旨在探討產(chǎn)前超聲檢查對(duì)該病的診斷及鑒別診斷價(jià)值。
1 對(duì)象與方法
1.1 研究對(duì)象
2008年1月~2013年12月在我院超聲科有21518例胎兒進(jìn)行系統(tǒng)超聲畸形篩查,經(jīng)引產(chǎn)證實(shí)全前腦畸形胎兒共8例。8例胎兒孕婦年齡為21~43(28.3±9)歲,胎齡18~35(26±4)周。8例孕婦中,1例有自然流產(chǎn)史,1例年齡≥35歲,2例有接觸不良環(huán)境因素史,3例妊娠早期曾有感冒史,1例無特殊。
1.2 儀器與方法
采用GE-E6彩色超聲診斷儀,探頭頻率3.5~5 MHz。檢查時(shí)囑孕婦取仰臥位,必要時(shí)側(cè)臥位,位置不正時(shí)可以囑孕婦起來走動(dòng)一段時(shí)間后再檢查。確定胎位后對(duì)胎兒各系統(tǒng)進(jìn)行全面檢查和測(cè)量。重點(diǎn)掃查胎兒頭顱部,觀察胎兒顱腦及顏面部結(jié)構(gòu)。在觀察顱內(nèi)結(jié)構(gòu)時(shí)采用臨床常用的丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面、小腦橫切面3個(gè)基本斷面,并結(jié)合冠狀、矢狀等其他切面,著重觀察大腦半球、大腦鐮、腦中線、透明隔腔、側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室、丘腦、小腦、小腦蚓部、小腦延髓池等結(jié)構(gòu)。
在觀察胎兒顏面部結(jié)構(gòu)時(shí),要進(jìn)行多切面、多角度掃查眼、眼眶、鼻、鼻孔、上唇等結(jié)構(gòu),對(duì)于顏面部畸形至少在2個(gè)以上切面中顯示畸形才可作出顏面部畸形的診斷。
1.3 HPE超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)
�、贌o葉型:前腦完全未分裂,僅見單個(gè)原始腦室。丘腦在中線融合為一個(gè),腦中線結(jié)構(gòu)消失,無大腦鐮、透明隔腔、胼胝體,無第三腦室。
�、诎肴~型:前部單一擴(kuò)大腦室腔,前方左右相通,側(cè)角及下角分成2個(gè),丘腦部分融合,腦中線在中間處斷開。
�、廴~狀HPE:無透明隔腔,側(cè)腦室前角融合,體部及后角可能擴(kuò)張;側(cè)腦室前角與第三腦室之間可交通擴(kuò)張,胼胝體可能發(fā)育不良、缺失,也可存在,大腦半球幾乎完全分開,可有部分腦中線。
2 結(jié)果
共篩查21518例胎兒,檢出8例HPE胎兒,其中包括無葉型5例(圖1),聲像圖特征為前腦完全未分裂,僅見單個(gè)原始腦室。丘腦在中線融合為一個(gè),腦中線結(jié)構(gòu)消失,無大腦鐮、透明隔腔、胼胝體,無第三腦室。半葉型2例,聲像圖特征為前部單一擴(kuò)大腦室腔,前方左右相通,側(cè)角及下角分成2個(gè),丘腦部分融合,腦中線在中間處斷開。葉狀型1例(圖2),聲像圖特征為無透明隔腔,側(cè)腦室前角融合,體部及后角可能擴(kuò)張;側(cè)腦室前角與第三腦室之間可交通擴(kuò)張,胼胝體可能發(fā)育不良、缺失,也可存在大腦半球幾乎完全分開,可有部 分腦中線。均經(jīng)引產(chǎn)后尸檢證實(shí),HPE的發(fā)生率約為3.7/10000,產(chǎn)前超聲檢查診斷HPE的準(zhǔn)確率為100%。8例胎兒均伴有不同程度的顏面部畸形(表1),3例伴有其它部位畸形�！緢D.略表1】
3 討論
HPE的病機(jī)為孕4~8周時(shí)前腦在發(fā)育成端腦和間腦過程中發(fā)生障礙,使大腦不分裂或分裂不全導(dǎo)致的一系列畸形,主要特征是顱腦和面部多發(fā)性畸形。
病因不清,可能與染色體異常、遺傳及環(huán)境因素等有關(guān)。文獻(xiàn)報(bào)道38%的病例有染色體異常,而其中75%為13-三體,其它還有18-三體、15-三體、染色體不平衡異位等;有發(fā)現(xiàn)本病有家族傾向,但與父母年齡無關(guān);動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)乙醇、類視黃醇也可導(dǎo)致本病;人類母體糖尿病與本病有一定關(guān)系。
HPE較罕見而嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,發(fā)生率約為0.48~1.2/10000,預(yù)后極差,故產(chǎn)前準(zhǔn)確診斷并及時(shí)處理具有重要的臨床意義。
產(chǎn)前超聲是目前檢測(cè)胎兒顱腦畸形的重要手段。根據(jù)多年的產(chǎn)科超聲篩查經(jīng)驗(yàn)及查閱各種文獻(xiàn)資料,超聲科醫(yī)師要對(duì)HPE進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷,需要注意以下幾點(diǎn)。首先,檢查者應(yīng)對(duì)胎兒的顱腦解剖結(jié)構(gòu)非常熟悉,能熟練地對(duì)胎兒顱腦進(jìn)行超聲檢查。仔細(xì)地觀察胎兒的顱內(nèi)結(jié)構(gòu),尤其是大腦鐮、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、第三腦室、丘腦、小腦及小腦蚓部、后顱窩池、腦室結(jié)構(gòu)等。超聲篩查時(shí)應(yīng)包括以下三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)平面:丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面及小腦橫切面。通過對(duì)上述三個(gè)切面的仔細(xì)掃查,約95%中樞神經(jīng)系統(tǒng)明顯畸形基本上可被檢出。其次,應(yīng)當(dāng)熟練的掌握各型HPE的典型聲像圖特征無葉型:前腦完全未分裂,僅見單個(gè)原始腦室。丘腦在中線融合為1個(gè),腦中線結(jié)構(gòu)消失,無大腦鐮、透明隔腔、胼胝體,無第三腦室。半葉型:前部單一擴(kuò)大腦室腔,前方左右相通,側(cè)角及下角分成2個(gè),丘腦部分融合,腦中線在中間處斷開。葉狀HPE:無透明隔腔,側(cè)腦室前角融合,體部及后角可能擴(kuò)張;側(cè)腦室前角與第三腦室之間可交通擴(kuò)張,胼胝體可能發(fā)育不良、缺失,也可存在,大腦半球幾乎完全分開,可有部分腦中線。再次,由于脊索前間質(zhì)不僅誘導(dǎo)前腦發(fā)育成端腦和間腦,而且還誘導(dǎo)面部中線結(jié)構(gòu)的發(fā)育,故本病不僅有顱腦內(nèi)部結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常,還常并發(fā)面部的多發(fā)畸形。在臨床檢查時(shí),利用本病顱腦的發(fā)育畸形與顏面部的發(fā)育畸形具有高度相關(guān)性的特點(diǎn)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)顏面部有畸形而不能確診時(shí),不應(yīng)放過對(duì)顱腦的仔細(xì)掃查,同樣地,若發(fā)現(xiàn)顱腦異常時(shí),也應(yīng)仔細(xì)檢查顏面部是否有畸形,兩者互為線索,相互印證,對(duì)于診斷及鑒別診斷大有裨益,能夠提供診斷準(zhǔn)確性,減少漏誤診的發(fā)生。
另外,HPE畸形應(yīng)注意重度腦積水和水腦畸形的鑒別。從顱腦內(nèi)部結(jié)構(gòu)分析重度腦積水超聲圖像上是可見腦中線漂浮,丘腦不僅不融合,反而因第三腦室的擴(kuò)張而分開,水腦畸形在超聲圖像上常不能顯示大腦皮層組織的回聲,從顏面部畸形分析重度腦積水和水腦畸形均無特殊的顏面部異常改變。
4結(jié)論
產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒HPE具有重要的診斷及鑒別診斷價(jià)值,熟練地掌握胎兒顱腦超聲掃查方法并牢固掌握HPE典型的顱腦畸形聲像圖特征以及伴有的顏面部畸形特點(diǎn),并注意和一些易混淆病變鑒別,一般都能作出正確診斷。
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